Зміст

Вступ

1. Спадковість і розвиток

2. Спадкові хвороби

3. Гемофілія

4. Дальтонізм

Висновки

Список використаних джерел

Вступ

Спадковість — відновлення в нащадків біологічної схожості з батьками.

Біологічна спадковість визначає як те загальне, що робить людину людиною, так і те відмінне, що робить людей різними за зовнішнім виглядом і внутрішніми якостями. Питання про спадковість надзвичайно складне. Окремі його аспекти ще до кінця не досліджені, а тому в педагогічній літературі нерідко висловлюються і суперечливі думки щодо них.

На сучасному етапі розвитку медицини зростає роль спадкової патології в структурі захворюваності та смертності населення.

В епоху розшифровки геному людини доведено, що будь-яка функція організму, а тим більше органічна зміна, здійснюється, в першу чергу, через активацію генів, які детермінують усі морфо-фізіологічні ознаки, це значить, що всі прояви життєдіяльності організму є результатом взаємодії спадкових і середовищних факторів. Хвороба також розвивається на основі тісного взаємозв'язку ушкоджуючих зовнішніх і внутрішніх факторів. Якщо самі внутрішні фактори спадково змінені, то виникає патологічний процес.

Завдячуючи бурхливому розвитку генетики, біохімії, молекулярної біології щорічно з'являються описи декількох сотень спадкових аномалій. На сьогоднішній день їх відомо більше 2000.

1. Спадковість і розвиток

Спадковість — здатність організмів передавати з покоління в покоління спадкові ознаки. Забезпечується відтворенням матеріальних одиниць спадковості – генів [7, с. 28].

Людина як частина живої природи успадковує передусім задатки типу нервової системи, на базі яких формуються тип темпераменту (меланхолічний, флегматичний, сангвінічний, холеричний), деякі безумовні рефлекси (орієнтувальний, оборонний, слиновиділення), конституцію тіла, зовнішні ознаки (колір волосся, очей, шкіри). До суто фізичних задатків належать і група крові, резус-фактор. Нащадки можуть успадкувати від батьків також певні хвороби: хворобу крові (гемофілію), шизофренію, цукровий діабет, венеричні хвороби. Найнебезпечніше на фізичне здоров'я дітей впливає зловживання їх батьків алкоголем і приймання наркотиків.

Особливу роль у розвитку людської особистості відіграють власне людські задатки (високоорганізований мозок, задатки до мови, до ходіння у вертикальному положенні, до окремих видів діяльності). Складною в педагогіці та психології є проблема дослідження задатків, що характеризують схильність до певної діяльності, тобто здібностей у певній галузі.

Як свідчать дані фізіології та психології, вродженими У людини є не готові здібності, а тільки потенційні можливості для їх розвитку, тобто задатки. Що сильніше виявляються спеціальні задатки, то кращих результатів може домогтися людина в їх розвитку.

Так, протягом двох століть у Тюрингії з родоводу Бахів, що налічував шість поколінь, вийшло стільки флейтистів, органістів та скрипалів, що там кожного музиканта називали Бахом, а кожного Баха — музикантом. У Фей-та Баха було двоє музично обдарованих синів — Ліпс і Ганс. Ганс мав трьох синів: Йоганна, Крістофа та Генріха, усі — винятково обдаровані особистості, яких сучасники і нащадки справедливо називають музичними геніями. Геніальний німецький композитор Йоганн Себастьян Бах був онуком Крістофа і народився у п'ятому поколінні цього роду. Від першого шлюбу в нього було шестеро дітей, троє з них мали неабиякі музичні здібності. Від другого шлюбу народилося двоє винятково обдарованих музикантів, про музичні здібності решти одинадцяти дітей точних відомостей немає. Із синів Баха найбільшої слави в музичному світі нажили четверо: старший син Вільгельм Фрідеман — композитор і органіст; другий син Карл Філіпп Еммануель — композитор і клавесиніст; Йоганн Крістоф Фрідріх — композитор і клавесиніст, Йоганн Крістіан — композитор і піаніст. Якщо виходити з родоводу Баха, то музичні здібності в них були зумовлені домінантним геном. Однак цей приклад не виключає особливого впливу соціальних умов і необхідності раннього музичного виховання.

На особливу увагу заслуговує питання про спадковість інтелектуальних здібностей, на яких базується розвиток розумових і пізнавальних сил.

Учені-генетики, спираючись на ґрунтовні дослідження, довели, що нормальні люди здатні практично до необмеженого духовного розвитку, оскільки можливості людського мозку необмежені. Приклад – засновникові кібернетики Норберту Вінеру було в 14 років присвоєно звання професора.

У 1991 р. одинадцятирічний москвич Савелій Косенко став студентом одного з найпрестижніших навчальних закладів — Технічного університету (МВТУ ім. Баумана). У 2 роки Савелій уже читав, а в 7 — писав програми на домашньому комп'ютері. Коли настав час іти до школи, він екстерном склав іспити за 1-5 класи[8, с. 255].

2. Спадкові хвороби

У людини деякі патологічні стани успадковуються зчеплено зі статтю. До них належить гемофілія (знижена швидкість зсідання крові, що зумовлює підвищену кровотечу). Алель гена, який контролює нормальне зсідання крові (H), і його алель на пара «ген гемофілії» (h) знаходяться у Х-хромосомі і перший домінує над другим. Запис генотипу жінки гетерозиготною за цією ознакою матиме вигляд XH Xh – така жінка матиме нормальний процес зсідання крові, але вона є носієм цієї вади. У чоловіків лише одна Х-хромосома. Отже, якщо у нього в Х-хромосомі знаходиться алель Н, то він буде мати нормальний процес зсідання крові. Якщо ж Х-хромосома чоловіка має алель h, то він буде хворіти на гемофілію: Y-хромосома не несе генів, які визначають механізм зсідання крові [10].

Природно, що рецесивний алель гемофілії у гетерозиготному стані може знаходитися у жінок навіть протягом кількох поколінь, доки знову не проявиться у кого-небудь з осіб чоловічої статі. Хвора на гемофілію жінка (Xh Xh ) може народитися тільки від шлюбу гетерозиготної за гемофілією жінки з хворим на гемофілію чоловіком (Xh Y). З огляду на рідкість цієї хвороби таке поєднання малоймовірне.

Аналогічним чином успадковується дальтонізм, тобто така аномалія зору, коли людина не розрізняє кольорів, найчастіше червоний від зеленого. Нормальне сприймання кольорів зумовлене домінантним алелем, який локалізований у Х-хромосомі (XD). Його рецесивний алель у гомо- і гемізиготному стані (Xd Xd Xd Y) спричинює розвиток дальтонізму. Звідси зрозуміло, чому дальтонізм частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок: у чоловіків тільки одна Х-хромосома і якщо в ній знаходиться рецесивний алель, який детермінує дальтонізм, він обов′язково проявиться. У жінок дві Х-хромосоми; вони можуть бути частіше гетерозиготними, і дуже рідко гомозиготними за цією вадою зору; тільки в останньому випадку вона буде дальтоніком[10].

Якщо рецесивні прояви ознаки, успадковані через Х-хромосоми у жінок, проявляються тільки у гомозиготному стані, то домінантні рівною мірою проявляються у обох статей. До таких ознак у людини відносяться: вітаміностійкий рахіт, темна емаль зубів тощо.

Ознаки, які успадковуються через Y-хромосому, називають голандричними. Вони передаються від батька всім його синам. До таких у людини відноситься інтенсивний ріст волосся по краю вушної раковини.

У всіх прикладах схрещування, наведених вище, мало місце незалежне комбінування генів, що належать до різних алель них пар. Це можливо лише тому, що названі гени локалізовані у різних парах хромосом. Проте кількість генів значно перевищує кількість хромосом. Отже, у кожній хромосомі локалізовано багато генів, які успадковуються разом. Гени, локалізовані в одній хромосомі, називають групою зчеплення. Природно, що у кожного виду організмів кількість груп зчеплення дорівнює кількості пар хромосом.

Отже, встановлений Менделем принцип незалежного успадкування і комбінування ознак проявляється тільки тоді, коли гени, які визначають ці ознаки, знаходяться у різних парах хромосом (належать до різних груп зчеплення)[3, с. 311].

Проте виявилось, що гени, які знаходяться в одній хромосомі, зчеплені не абсолютно. Під час мейозу, при кон’югації хромосом гомологічні хромосоми обмінюються ідентичними ділянками. Цей процес називають кросинговером, або перехрестом. Кросинговер може відбутися у будь-якій ділянці хромосоми, навіть у кількох місцях однієї хромосоми. Чим більша відстань між окремими локусами, тим частіше між ними відбувається перехрест і обмін ділянками [3, с. 312].

Обмін ділянками між гомологічними хромосомами має велике значення для еволюції, тому що значно збільшує можливості комбінативної мінливості. Внаслідок перехресту добір у процесі еволюції йде не за цілими групами зчеплення, а за групами генів і навіть окремими генами. Адже в одній групі зчеплення можуть знаходитися гени, які кодують поряд з адаптативними (пристосувальними) і неадаптативні стани ознак. У результаті перехресту “корисні” для організму алелі можуть бути відділені від “шкідливих” і, отже, виникнуть більш корисні для існування виду генні комбінації – адаптативні. Прикладом тісного зчеплення генів у людини може бути успадкування резус-фактора. Воно зумовлене трьома парами генів C, D, K, які тісно зчеплені між собою, тому успадкування резуса відбувається за типом моно гібридного схрещування. Наявність резус-фактора зумовлена домінантними алелями. Тому у шлюбі жінки з наявністю резус-негативної крові і чоловіка з резус-позитивною кров'ю всі діти будуть резус-позитивними, якщо батько гомозиготний за цією ознакою. Якщо ж батько за цією ознакою гетерозиготний, то необхідно очікувати розщеплення у співвідношенні 1:1.[3, с. 314]

Так само близько розташовані у Х-хромосомі гени гемофілії і дальтонізму. Якщо вже вони є, то успадковуються разом. Локалізований у цій же хромосомі ген альбінізму знаходиться на великій відстані від гена дальтонізму і може дати з ним досить високий процент перехресту.

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Вперше описується родовід з аутосомно-домінантним типом успадкування аномалії людини у 1905р. Фарабі (це — брахідактилія).Внаслідок того, що домінантні гени, які викликають розвиток захворювання, в гомозиготному стані здебільшого летальні, то всі шлюби між здоровими і хворими відносяться до типу Аа × аа, де А – домінантний ген, який визначає розвиток спадкового захворювання, а – рецесивний ген.

За цього типу успадкування переважають такі умови:

1. кожна хвора людина має хворого одного з батьків;

2. захворювання передається по спадковості; в поколіннях; хворі є в кожному поколінні;

3. у здорових батьків діти будуть здоровими;

4. захворіти можуть і чоловіки, і жінки однаково часто, оскільки ген локалізується в ауто сомі;

5. імовірність народження хворої дитини, якщо хворий один з батьків, складає 50% [3, с. 316].

За таким типом успадковуються деякі нормальні і патологічні ознаки:

1. біле пасмо волосся;

2. волосся жорстке, пряме;

3. шерстисте волосся – коротке, кучеряве, пишне;

4. товста шкіра;

5. здатність згортати язик трубочкою;

6. габсбургська губа – нижня щелепа вузька, виступає вперед, нижня губа відвисла і напіввідкритий рот;

7. полідактилія – багатопалість, коли кількість пальців досягає 6-9 на ногах або руках;

8. синдактилія – зрощення м’яких або кісткових тканин фаланг двох і більше пальців;

9. брахідактилія – короткопалість, недорозвинення дистальних фаланг пальців;

10. арахнодактилія – сильно видовжені пальці та ін.[3, с. 317].

Аутосомно-домінантному типу успадкування властиві такі ознаки:

1. передавання захворювання з покоління до покоління (успадкування по вертикалі);

2. передача захворювання від хворих батьків дітям;

3. здорові члени сім’ї, як правило, мають здорових нащадків;

4. обидві статі уражуються однаково часто[3, с. 317].

Діагностика аутосомно-домінантного типу успадкування іноді складає певні труднощі, зумовлені такими властивостями, як пенетрантність (ймовірність прояву гена) та експресивність (ступінь вираженості ознаки, для хвороби – це тяжкість перебігу захворювання). Характерною особливістю для домінантних ознак феномен – неповна пенетрантність. Пенетрантність – це статистичне поняття, котре виявляється як можлива кількість інвалідів з конкретним генотипом, у котрих відповідний цьому генотипу фенотип проявляється. Прикладом захворювання з неповною пенетрантністю може бути ретинобластома – злоякісна пухлина очей у дітей. Аномальний ген вважається домінантним, якщо фенотип гетерозигот чітко відрізняється від фенотипу здорових гомозигот. В популяціях людей майже всі носії домінантних захворювань – гетерозиготи за тією чи іншою мутацією. Іноді зустрічаються такі випадки, коли два носії однакової аномалії беруть шлюб і мають дітей. Тоді чверть з них будуть гомозиготами за мутантним алелем. Така ситуація реальна у тому випадку, коли подружжя – родичі. В такому шлюбі між двома носіями брахидіктилій середньої важкості народилася дитина, у котрого не було декількох пальців на руках та ногах і були множинні зміни скелета. Він помер у віці 1р. Але, у його сестри (як і в батьків) спостерігалась аномалія пальців тільки середнього ступеня тяжкості[3, с. 319].

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то проявляються вони тільки при шлюбі двох гетерозигот або гомозигот за рецесивним алелем.

Існують три варіанти шлюбів:

1) аа × аа – всі діти хворі;

2) Аа × аа – 50% дітей будуть хворими, 50% фенотипно здорові, але є носіями мутантного гена;

3) Аа × Аа – 25% дітей будуть хворими, 75% фенотипно здорові, але 50% з них є носіями патологічного гена[3, с. 320].

За аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки в людини: волосся пряме, тонке, шкіра тонка, О (І) група крові, група крові Rh-, хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія та ін.) [3, с. 320].

Частота виникнення аутосомно-рецесивного захворювання знаходиться в прямій залежності від ступеня поширеності мутантного гена. Ймовірність рецесивних спадкових хвороб особливо зростає в ізолятах та популяціях, в яких багато близько родинних шлюбів. Це зумовлено тим, що тут «концентрація» гетерозиготного носійства вища, ніж у загальній популяції.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування має ряд відмінних рис:

1. від здорових батьків народжуються хворі діти;

2. від хворого батька народжуються здорові діти;

3. хворіють в основному сибси (брати, сестри), а не батьки – діти, як при домінантному типі успадкування;

4. у родові переважає більший відсоток близько родинних шлюбів;

5. всі здорові батьки хворих дітей є гетерозиготними носіями патологічного гена;

6. однаково часто хворіють чоловіки і жінки;

7. у гетерозиготних носіїв співвідношення хворих і здорових дітей складає 1:3[3, с. 322].

При аутосомно-рецесивному типі успадкування, як і при аутосомно-домінантному, можливі різного ступеня експресивність ознаки і частота пенетрантності.

Спадковістю називають властивість організмів повторювати з покоління у покоління подібні ознаки і забезпечувати специфічний характер індивідуального розвитку у певних умовах середовища. Завдяки спадковості батьки і нащадки мають подібний тип біосинтезу, який визначає подібність у хімічному складі тканин, характері обміну речовин, фізіологічних функціях, морфологічних ознаках та інших особливостях. Внаслідок цього кожний вид організмів відтворює себе з покоління у покоління[6, с. 175].

Мінливість – це явище, протилежне спадковості. Вона полягає у зміні спадкових задатків, а також у варіабельності їх проявів у процесі розвитку організмів при взаємодії з навколишнім середовищем[6, с. 177].

Передавання спадкових властивостей здійснюється у процесі розмноження. Елементарними дискретними одиницями спадковості є гени. З хімічної точки зору вони являють собою відрізки молекули ДНК. Кожний ген визначає послідовність амінокислот у одному з білків, що зрештою приводить до реалізації таких чи інших ознак у онтогенезі особини. Під ознаками розуміють морфологічні, фізіологічні, біохімічні, патологічні та інші властивості організмів, за якими один із них відрізняється від інших.

При вивченні закономірностей успадкування звичайно схрещують організми, які відрізняються один від одного альтернативними (взаємовиключаючими) виявами ознаки. Наприклад, можна взяти горох (як це зроби Мендель) з насінням жовтим і зеленим, зморшкуватим і гладеньким, пурпуровим та білим забарвленням квіток тощо. Приклади альтернативних виявів ознак у людини: позитивний і негативний резус-фактор, наявність ластовиння і їх відсутність, вільна і зросла мочка вуха тощо.

Взаємовиключаючі вияви ознаки є моногенними, тобто звичайно визначаються яким-небудь одним геном.

Гени, які визначають розвиток альтернативного вияву ознаки, прийнято називати алельними, або алеломорфними парами, вони розташовуються в одних і тих же локусах гомологічних хромосом. Якщо в обох гомологічних хромосомах знаходяться однакові алелі гена (ізоалельні), такий організм називається гомозиготним і дає тільки один тип гамет. Якщо ж алелі гена різні, то такий організм носить назву гетерозиготного за даною ознакою; він утворює два типи гамет.

Сукупність всіх спадкових факторів називають генотипом.

Сукупність всіх ознак і властивостей організму, які є наслідком взаємодії генотипу і навколишнього середовища називають фенотипом. Організми, які мають однаковий генотип, можуть відрізнятися один від одного залежно від умов існування і розвитку. Межі, в яких змінюються фенотипові прояви генотипу, називають нормою реакції.

Процес передавання спадкової інформації від одного покоління до іншого отримав назву успадкування.

М.Ю. Лобашов відзначав, що термін «спадковість» і «успадкування» не рівнозначні і мають бути чітко диференційовані.

Спадковість – загальна властивість живого, яка однаково проявляється у всіх організмів, зумовлює зберігання і репродукцію спадкової інформації, забезпечує наступність між поколіннями. Отже, спадковість є властивістю живої матерії, яка полягає у її матеріальності, дискретності і цілісності [6, с. 180].

3. Гемофілія

Гемофілія — це важке генетичне захворювання, яке характеризується порушенням згортання крові внаслідок дефіциту білків — факторів згортання крові. Тому при незначних травмах або навіть внаслідок м'язевого напруження під час рухів тіла, може виникнути сильна тривала кровотеча. Незважаючи на те, що гемофілію можна контролювати за допомогою відповідних дій, цей стан є пожиттєвим, починаючи з моменту народження дитини, і тому накладає певні обмеження на спосіб життя та поведінку хворого. Носіями спадкової ознаки хвороби є виключно жінки, але страждають на неї переважно чоловіки. Частота виникнення гемофілії — 1 випадок на 10000 новонароджених[9].

Існує 3 типи гемофілії. Найпоширенішим типом є гемофілія А (так звана класична гемофілія, або недостатність білкового фактора VIII), яка спостерігається у 80% усіх випадків. В 15% випадках гемофілії спостерігається тип В (хвороба Кристмаса, або недостатність фактора ІХ). Гемофілії типів А та В схожі між собою. Важкість прояву обох типів залежить від кількості фактора системи згортання крові, що є недостатнім у хворої дитини; чим менше фактору згортання крові, тим важчий перебіг гемофілії. Третій тип гемофілії є найлегшим — гемофілія С (недостатність фактора ХІ) спостерігається лише в 5% усіх випадків [9].

Серйозність ускладнень гемофілії обумовлена, швидше, можливістю виникнення внутрішньої кровотечі, ніж тривалістю зовнішньої. При внутрішній кровотечі кров може зібратися в будь-якій частині тіла. Найчастіше кровотечі виникають у суглобах. Проте кровотеча можлива і в інших ділянках тіла — м'язах, шкірі, нирках, шлунково-кишковому тракті, черевній порожнині, головному та спинному мозку та в слизових оболонках. Якщо кровотечу вчасно не зупинити або не попередити випадки повторної кровотечі, то гемофілія може призвести до постійного порушення функції суглобів, або навіть до смерті внаслідок порушення функціонування життєвоважливих органів. В наш час кількість пошкоджень суглобів та смерті від гемофілії постійно знижується. Більшість дітей з гемофілією можуть розраховувати на тривале життя і, головне, нормальний його спосіб.

Гемофілія — це генетичне порушення. Типи А і В майже завжди є спадковими. Характерною особливістю хвороби є зв'язок із статтю — вона передається лише по жіночій лінії з Х – хромосомою[9].

Якщо у чоловіка з гемофілією та жінки, яка не є носієм хвороби, є сини, то вони будуть цілком здоровими. Проте, всі їх доньки будуть носіями гемофілії. В дуже рідкісних випадках, коли у чоловіка з гемофілією та жінки, яка є носієм ознаки хвороби, є діти, то існує 50% вірогідність того, що кожна їх дочка захворіє на гемофілію і стільки ж відсотків того, що вона буде носієм хвороби. Вірогідність захворювання кожного з синів становить 50%. Отож, решта 50% залишає надію на те, що вони будуть здоровими.

В однієї третини або однієї четвертої усіх важких випадків сімейний спадковий характер не простежується. Можливо, в більшості випадків причиною захворювання є спонтанна мутація, оскільки неможливо було підтвердити, що мати або бабуся по материнській лінії були носіями гемофілії.

Недостатність фактора ХІ є спадковою ознакою, але вона не переноситься статевими хромосомами, тому хворіти можуть представники обох статей. Носії генів гемофілії самі не хворіють.

У дітей, які страждають на гемофілію, кровотеча не є швидшою, ніж у здорових дітей, але триває значно довше. Важкість кровотечі залежить від ступеня недостатності фактора: слабкої, помірної або важкої. У дітей з легкою формою гемофілії сильна кровотеча спостерігається лише при великих травмах або оперативному втручанні. При важкій гемофілії кровотеча може бути тривалою навіть при незначних травмах. Найчастіше кровотечі є внутрішніми — підшкірними, внутрішньом'язевими або в порожнини суглобів. Незначний удар в ділянку гомілки хворої дитини може призвести до появи великих крововиливів. Однією з найпоширеніших особливостей важкої форми гемофілії є скупчення крові в суглобах. Воно може виникати як внаслідок травм, так і само по собі. При цьому дитина відчуває сильний біль, стає дратівливою, ушкоджений суглоб набрякає, рухи стають обмеженими. Спостереження показують, що часто невелика кількість крові з'являється в сечі, але це не є ознакою важкості захворювання. Під час хірургічних операцій або при видаленні зуба у дітей з гемофілією кровотечі є надзвичайно тривалими. Часто здається, що кровотеча вже зупинилась, але за кілька днів вона починається знову. Це відбувається внаслідок руйнування того згустку крові, що вже утворився — рана знову відкривається і кровоточить. Проте, сильної кровотечі з невеликих порізів або подряпин в хворих на гемофілію не буває. Загрозу становить саме тенденція до внутрішніх крововиливів, запущені випадки яких призводять до інвалідності або смерті.

Ознаками травми голови або хребта можуть бути крововиливи, "безпричинні" болі голови, що не піддаються медикаментозному лікуванню, напади нудоти, загальмованість, порушення орієнтації, підвищена сонливість, відсутність сили для рухів кінцівками. Про черевну кровотечу можуть свідчити блідість шкіри, слабкість, підвищена пітливість.

У дітей з дефіцитом фактору ХІ сильна кровотеча, крововиливи та утворення гематом в суглобах спостерігаються рідко. Однак, після оперативного втручання кровотеча може бути дуже сильною.

Якщо у новонародженої дитини чоловічої статі обрізається крайня плоть, то гемофілія може діагностуватися лікарем, що проводив цю процедуру. В решті випадків гемофілія може бути запідозреною якщо у дитини виникають незвичайно великі і темні синці. Стоматолог може виявити гемофілію після того, як видалить зуб у дитини. Важкі випадки гемофілії майже завжди діагностуються до 3-4 років. Діагноз підтверджується аналізом крові, в якому визначається кількість фактору системи згортання крові. У людини з важкою формою гемофілії кількість цього фактору становить менше 1% від норми. В той час, як при легкій формі фактор згортання крові присутній на 5-40%[9].

Лікуючий лікар повинен вивчити сімейний анамнез такого хворого. У носіїв гемофілії часто є брати, дядьки або бабуся (по материнській лінії), які страждають на цю хворобу; жінок, які мають в родинному анамнезі гемофілію, слід ретельно обстежити і з'ясувати, чи не є вони носіями хвороби. Це можна визначити з 95% точністю шляхом спеціального аналізу крові. Такі дослідження робляться в більшості лікарень.

Оскільки травма може призвести до тривалої кровотечі та ушкодження суглоба, фізична активність дітей з гемофілією має бути обмеженою. Вони не можуть займатися контактними видами спорту, однак фізичні вправи, особливо плавання, є надзвичайно корисними. Вони зміцнюють суглоби але не збільшують навантаження на судини. Через ризик кровотечі в суглобах ці діти не зможуть бігати на великі відстані або робити інші вправи, пов'язані з підвищенням артеріального тиску.

В рідкісних випадках може виникати мозкова кровотеча -це є надзвичайним станом. Пацієнти з гемофілією можуть отримувати кров від багатьох донорів. Тому під час переливання вони ризикують отримати алергічні ускладнення, заразитися гепатитом або іншими інфекціями, що передаються з кров'ю. Проте, слід зазначити, що важкі форми гепатиту рідко уражають людей з гемофілією.

Вилікувати гемофілію неможливо. Проте в останні роки методи лікування та профілактики гемофілії зазнали значних змін. Початок лікування на ранній стадії захворювання може значно знизити втрату працездатності.

В даний час в більшості випадків лікування можна проводити вдома у вигляді звичайної амбулаторної допомоги. Невеликі травми, включаючи синці та носові кровотечі, можна лікувати за допомогою натискання та холодних компресів. Якщо кровотеча не зупиняється, то один з батьків або хтось з родичів має зробити ін'єкцію того фактора згортання, якого недостає. Такий вид лікування є швидким та ефективним.

Раніше діти і підлітки, хворі на гемофілію, багато часу проводили у шпиталях. Цього потребували спеціальні процедури лікування та реабілітації. Зазвичай вони включали пов'язки з льодом, бандажі та ліжковий режим. Крім того, проводилися переливання крові та плазми. Але ці процедури не є достатньо ефективними. Для профілактики подальшого ушкодження кінцівок проводилась їх повна іммобілізація. Тому такі хворі могли протягом кількох тижнів знаходитись у гіпсі чи корсетах, і пересуватися за допомогою милиць. Сучасні аспекти лікування гемофілії спрямовані на якнайшвидше припинення кровотечі для запобігання пошкоджень суглобів.

До та після оперативного втручання дитині слід призначити введення великих доз концентрованого фактору крові. Після видалення зуба, дитину з гемофілією варто госпіталізувати для контролю за процесом загоєння ранки. Також рекомендована ретельна гігієна зубів та регулярний огляд порожнини рота.

Приблизно 10% пацієнтів з гемофілією А — типу мають інгібітори або антитіла до фактору згортання крові, якого бракує їхньому організму. Коли фактор системи згортання вводиться ззовні, він активується антитілами. Пацієнтами, що приймають такі інгібітори, може бути використаний цілий ряд форм лікування, але їх ефективність є обмеженою [10]. Такі пацієнти зазвичай страждають на хронічні ушкодження або захворювання суглобів, спричинені кровотечами.

Жінку, в сімейному анамнезі якої відмічена гемофілія, слід обстежити і з'ясувати, чи не є вона носієм цього спадкового порушення. У випадку підтвердження цього факту вона має проконсультуватися в лікаря — генетика стосовно вірогідності передачі хвороби своїм дітям. Жінки мають усвідомлювати загрозу для їх синів захворіти на гемофілію, а для доньок бути її носіями.

Для визначення гемофілії в пренатальний період треба взяти аналіз крові плода за допомогою фетоскопу.

Чоловікам, які хворіють на гемофілію, слід уникати застосування аспірину та інших медикаментозних засобів, що впливають на згортання крові. Відносно ж прийому жарознижуючих ліків, знеболюючих та протизапальних засобів, пацієнту треба консультуватися з лікарем.

Сучасне всебічне лікування гемофілії зосереджено на припиненні кровотеч ще на ранній стадії та попередження ускладнень гемофілії.

Станом на початок року в Україні на диспансерному обліку стоїть 2456 хворих на гемофілію та хворобу Віллебранда, з них 664 (27%) – діти[10].

4. Дальтонізм

Зір — відчуття (сенсо́рне відчуття), що сприймає світло, колір та структуру навколишнього світу у вигляді зображення або картини.

Колір – це відчуття, яке виникає у мозку як відповідь на світло, що потрапляє на сітківку ока. А чи всі ми однаково сприймаємо одні і ті ж кольори? Досліди раннього періоду розвитку людини від формування його свідомості і підсвідомості до вибору смаку та стилю дозволяють зробити висновки, що колір закладений в нас з генами батька та матері. Але на кожному етапі розвитку кольорові відчуття людини змінюються, стають більш різноманітними. Повноцінне бінокулярне поле зору остаточно формується приблизно в 15 років. Дія кольорів обумовлена як їх безпосереднім впливом на організм людини, так і асоціаціями.

А що ж відчувають люди, які не здатні сприймати кольори так як ми? Дальтонізм – це невміння правильно розрізняти ті чи інші кольори. Він може мати спадкову природу, захворювання зорового нерву або сітківки. Набутий дальтонізм є лише на оці, де подразнена сітківка чи зоровий нерв. Йому властиве прогресивне погіршення з часом та нездатність відрізнити синій та жовтий кольори. Спадковий дальтонізм зустрічається частіше, заражає обидва ока і не погіршується з часом. Цей варіант дальтонізму в різному степені вираження притаманний 8% чоловікам та 0,4% жінкам.

В центральній частині сітківки розташовані кольорочутливі нервові клітини, котрі називаються „колбочки”. Вони мають три типи чутливих кольорових пігментів білкового утворення. Один тип пігменту чутливий до червоного кольору, інший – до зеленого, третій – до синього. Точніше, вони чутливі до довжини хвилі, яка для нього характерна червона, зелена чи синя. Бачення всіх барв світу забезпечується „складанням” цих трьох кольорів у нашому мозку. У людини пік денного сприйняття цих пігментів на довжину хвилі 555 нм для червоного, 530 нм для зеленого та 426 нм для синього кольору. Люди з нормальним кольоровим зором мають в колбочках всі три пігменти (червоний, зелений та синій) і називаються трихроматами (від слова „хромос” – колір)[3, с. 381].

Якщо в сітківці ока відсутнє або послаблене сприйняття одного з трьох основних кольорів, то людина не сприймає деякі кольори. Є "кольоровосліпі" на червоний (протанопи), зелений (дейтеранопи) і синьо-фіолетовий (тританопи) колір. Рідко зустрічається парна або навіть повна колірна сліпота. Частіше зустрічаються люди, які не можуть відрізнити червоний колір від зеленого. Ці кольори вони сприймають як сірі. Така вада зору була названа дальтонізмом — по імені англійського вченого Д. Дальтона, який сам страждав таким розладом кольорового зору і вперше описав його.

Дальтоніків не допускають до керування транспортом. Дальтонізм невиліковний, передається спадково (причому, ця вада зчеплена зі статтю: абсолютна більшість хворих — чоловіки) або виникає після деяких очних і нервових хвороб. Дуже важливе правильне сприйняття кольорів для моряків, льотчиків, хіміків, художників.

Висновки

Спадковість – загальна властивість живого, яка однаково проявляється у всіх організмів, зумовлює зберігання і репродукцію спадкової інформації, забезпечує наступність між поколіннями. Отже, спадковість є властивістю живої матерії, яка полягає у її матеріальності, дискретності і цілісності.

Спадковість і мінливість тісно пов’язані з еволюцією. У процесі філогенезу органічного світу ці дві протилежні властивості знаходяться у нерозривному діалектичному зв’язку. Нові властивості організмів з’являються тільки завдяки мінливості, але вона може зіграти свою роль у еволюції тільки тоді, коли новоутворення зберігається у подальших поколіннях, тобто успадковується.

У людини деякі патологічні стани успадковуються зчеплено зі статтю. До них належить гемофілія (знижена швидкість зсідання крові, що зумовлює підвищену кровотечу). Алель гена, який контролює нормальне зсідання крові (H), і його алель на пара «ген гемофілії» (h) знаходяться у Х-хромосомі і перший домінує над другим. Запис генотипу жінки гетерозиготною за цією ознакою матиме вигляд XH Xh – така жінка матиме нормальний процес зсідання крові, але вона є носієм цієї вади. У чоловіків лише одна Х-хромосома.

Аналогічним чином успадковується дальтонізм, тобто така аномалія зору, коли людина не розрізняє кольорів, найчастіше червоний від зеленого. Нормальне сприймання кольорів зумовлене домінантним алелем, який локалізований у Х-хромосомі (XD). Його рецесивний алель у гомо- і гемізиготному стані (Xd Xd Xd Y) спричинює розвиток дальтонізму. Звідси зрозуміло, чому дальтонізм частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок: у чоловіків тільки одна Х-хромосома і якщо в ній знаходиться рецесивний алель, який детермінує дальтонізм, він обов′язково проявиться.

Список використаних джерел

1. Биология: Учеб. пособие для подгот. отд-ний вузов/ Д.П. Викторов, В. А. Иванова, О.А. Лакомкина и др.. — М.: Высш. шк., 1981. -128 с.

2. Біологія: Посібник для вступників до вузів; Ред. Н.П. Манойло. -2-е вид., стереотип.. — К.: Либідь, 1995. — 335 с.

3. Біологія: Підручник. — К. : Кондор, 2007. — 759, с.

4. Коляденко Г. І. Анатомія людини: Підручник для студентів природничих спеціальностей вищих педагогічних навчальних закладів; Ред. Т. В. Кацовенко, А. В. Пекур. — 2-е вид.. — К.: Либідь, 2004. -380 с.

5. Людина: Навчальний атлас з анатомії та фізіології: Пер. с англ./ Гол. ред. Т.Сміт. — Львів: БаК, 2000. — 240 с.

6. Маруненко І. М. Анатомія і вікова фізіологія: Курс лекцій; М-тво освіти і науки України, Київський міський педагогічний ун-т ім. Бориса Грінченка. — Київ: ВД "Професіонал", 2004. — 479 с.

7. Мусієнко М. М. Біологія: Основні поняття,; Ред. В. В. Лазаревський. -2-е вид.. -К.: Либідь, 1995. — 94 с.

8. Свиридов О. І. Біологія: Підручник для студ. вуз.; За ред. І.І.Бобрика. — К.: Вища школа, 2000. — 399 с.

9. http://www.krov.net.ua/2008/02/06/1827.html

10. http://www.ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/uhemoph2.htm