Вступ

Назву «генетика» запропонував англійський учений У. Бетсон у 1906 році. Новий етап у розвитку генетики пов’язаний з ім’ям видатного американського генетика Т. Х. Моргана (жал. І) та його учнів. Підсумком їхніх досліджень стало створення хромосомної теорії спадковості, яка вплинула на подальший розвиток не лише генетики, але й біології у цілому.

Як вам відомо, елементарною одиницею спадковості є ген. Ген — це ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає спадкові ознаки організмів. Він кодує первинну структуру молекул поліпептиду, білка, певного типу РНК або ж взаємодіє з регуляторним білком. Гени, які несуть спадкову інформацію про певні ознаки (наприклад, розміри організмів, колір волосся, очей, форму плодів), можуть перебувати у різних станах (алелях).

1. Основні поняття та методи генетичних досліджень

Одним з перших у генетичних дослідженнях почали застосовувати гібридологічний метод. Він полягає у схрещуванні (гібридизації) організмів, які різняться певними варіантами однієї чи кількох ознак. Отриманих у результаті цього нащадків називають гібридами (від лат. гібрида — суміш). На гібридизації базується гібридологічний аналіз — дослідження харак Меру успадкування варіантів ознак за допомогою системи схрещувань. Для цього підраховують кількість особин з певним фенотипом серед нащадків, отриманих унаслідок схрещування.

Схрещування — це поєднання генетичного матеріалу різних особин в одній.

Схрещування може бути моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування — це гібридизація батьківських форм, які відріз­няються різними варіантами лише однієї досліджуваної спадкової ознаки (наприклад, забарвленням насіння); дигібридне — двох (наприклад, забарвленням насіння та структурою його поверхні), палігібридне — трьох і більше.

Аналізуюче схрещування широко застосовують у селекції, оскільки воно дає змогу визначити генотип особин, яких планують використати для отримання нащадків з певним фенотипом. Зокрема, завдяки цьому можна уникнути небажаного розщеплення за фенотипом серед нащадків, усу­нувши від розмноження гетерозиготних особин.

Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це лає змогу простежити характер успадкування різних варіантів певних ознак у ряді поколінь. Генеалогічний метод широко застосовують у медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого варіанта ознаки в їхніх майбутніх нащадків. Родоводи складають у вигляді схем за певними правилами: організм жіночої статі позначають колом, чоловічої — квадратом. Позначки особин одного покоління розташовують у ряд і з’єднують між собою горизонтальними лініями, а позначки предків і нащадків — вертикальними. Особин, які мають досліджувану ознаку (наприклад, хворих), зафарбовують. Чим більше поколінь людей або інших організмів включає родовід — тим він повніший і тим достовірніші результати генеалогічного аналізу.

Популяційно-статистичний метод дає змогу вивчати, з якою частотою трапляються певні алелі та варіанти їхніх поєднань у популяціях організмів.

Цитогенетичний метод базується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і будови окремих з них. Виявлення таких змін на ранніх етапах розвитку людини дає можливість діагностувати багато спадкових захворювань (як-от, хворобу Дауна).

Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворю­вань, пов’язаних з порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, не властиві в нормі да­ному організму, що свідчить про наявність мутантних генів. Відомо понад 1000 спадкових захворювань людини, які спричиняють мутації (наприклад, цукровий діабет).

Близнюковий метод полягає в порівнянні ознак в однояйцевих близ­нюків (мал. 5.5), які завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи.

Дослідження таких організмів дає змогу з’ясувати роль факторів довкіл­ля у формуванні фенотипу. Виявлено, що в однояйцевих близнюків час­тіше розвивається один і той самий вид ракових пухлин, ніж у різнояйцевих (тобто близнюків, що розвинулися з різних зигот). В однояйцевих близнюків часто спостерігають й інші спільні захворювання: бронхіальну астму, кір (відсоток збігу — понад 90 %), шизофренію, цукровий діабет (близько 50 %), туберкульоз (понад 50 %) тощо. Отже, застосування близнюкового методу дає можливість розв’язати питання, наскільки те чи інше захворювання визначається спадково, а наскільки — впливом факторів довкілля.

Метод дерматогліфіки ґрунтується на вивченні рельєфу шкіри на пучках пальців, долонях і поверхні підошви людини. Ще в дав­ні часи люди звернули увагу на те, що малюнок на шкірі цих частин тіла індивідуальний і неможливо знайти двох людей, у яких він був би повністю подібний. Метод дерматогліфіки дає змогу встановлювати і ступінь спорідненості людей, оскільки доведено, що окремі елементи малюнка шкіри можуть успадковуватись. Використовують його і для діагностики деяких спадкових захворювань (наприклад, на долонях хворих на хворобу Дауна є лише одна поперечна та одна поздовжня згинальні борозни, тоді як у здорових людей поперечних борозен дві). Цю методику широко застосовують у криміналістиці для доведення причетності до скоєння злочину.

Метод культивування нестатевих (соматичних) клітин людини поза організмом дає можливість вирішувати різні питання генетики людини, які неможливо розв’язати на цілісному організмі. Клітини для дослі­джень беруть з різних органів і тканин (клітини крові, шкіри, червоного кісткового мозку тощо) і вирощують на штучних поживних середовищах. А потім визначають, приміром, місце певних генів у тих чи інших хромо­сомах.

Сучасна генетика базується на досягненнях молекулярної біології. Саме з ними пов’язані методи генетичної інженерії. За їхньою допомогою учені виділяють з організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени і вводять їх у геном іншої клітини або організму. Крім того, учені можуть сполучати гени різних видів в одній клітині, тобто поєднувати в одній особині спадкові ознаки, притаманні цим видам. Організми, отримані в такий спосіб, називають трансгенними (від лат. транс — через і грец. генос — рід, походження), або генетично модифікованими (скорочено — ГМО).

У генетичних дослідженнях використовують і методи молекулярної біо­логії. Зокрема, нині встановлено послідовності нуклеотидів молекул ДНК багатьох видів організмів. Порівнюючи такі послідовності нуклеотидів молекул ДНК різних видів за ступенем їхньої подібності, вчені з’ясовують ступінь спорідненості різних видів. Два види, які походять від спільного предка (два види одного роду) мають подібніший спадковий матеріал, аніж види, які належать до двох близьких, але різних родів. У генетиці людини цей метод застосовують для з’ясування родинних зв’язків між окремими людьми.

Висновки

Генетика — наука про закономірності спадковості та мінливості організмів.

Результати генетичних досліджень є теоретичною базою для розв’язання практичних питань селекції, (науки про створення нових сортів рослин і порід тварин), медичної генетики (основні напрями — діагностика, про­філактика і лікування спадкових захворювань, дослідження факторів, які спричиняють мутації, з метою захисту від них генома людини тощо), генетичної (генної) інженерії (штучний синтез генів, виділення генів з організму, перенесення генів з одних організмів в інші) тощо. 

Список використаної літератури

1. Бужієвська Т. І. Основи медичної генетики. — К.: Здоров’я, 2001. — 135 с.
2. Романенко О. В., Костильов О. В. Основи екології. Навчальний посібник. — К.: Фітосоціоцентр, 2001.